Στις αρχές της δεκαετίας του 1960 ο Robert Guthrie ανέπτυξε τεχνική προληπτικού ελέγχου των νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση αρχικά της νόσου φαινυλκετονουρίας και ακολούθως και άλλων σοβαρών συγγενών νοσημάτων. Η τεχνική αφορά σε έλεγχο αποξηραμένων σταγόνων αίματος σε ειδικό απορροφητικό χαρτόνι – κάρτα Guthrie. 

Η Ελλάδα έχει υιοθετήσει τη χρήση της κάρτας Guthrie από το 1974 στα πλαίσια του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών. Ο έλεγχος διενεργείται δωρεάν από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού (Ι.Υ.Π.) στο σύνολο των νεογνών και  χρηματοδοτείται από το υπουργείο υγείας. Σήμερα ο προληπτικός αυτός έλεγχος στοχεύει εκτός από τη φαινυλκετονουρία στην έγκαιρη ανίχνευση ασθενών με γαλακτοζαιμία, φρουκτοζαιμία, συγγενή υποθυρεοειδισμό, έλλειψη ενζύμου G6PD.

Πώς γίνεται η εξέταση

Η εξέταση διενεργείται σε αποξηραμένες σταγόνες αίματος που έχουν συλλεχθεί σε ειδικό απορροφητικό χαρτόνι – κάρτα. Οι σταγόνες είναι απαραίτητο να διαποτίζουν το χαρτόνι σε προκαθορισμένες θέσεις. Η αιμοληψία γίνεται κατά κανόνα με σκαριφισμό (τρύπημα) με ειδική βελόνα στο πλάι της πτέρνας του νεογνού μετά από απολύμανση της περιοχής. 

Το νεογνό εκδηλώνει δυσφορία κατά τη διαδικασία που δυνατό να περιοριστεί με χορήγηση μητρικού γάλακτος μέσω σύριγγας κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αλλά και θηλασμό αμέσως μετά την ολοκλήρωσή της. Η λήψη της κάρτας Guthrie γίνεται από εκπαιδευμένο ιατρικό ή παραϊατρικό προσωπικό. 

Κόστος εξέτασης

Η εξέταση αποτελεί μέρος του βασικού προληπτικού ελέγχου των νεογνών και ο έλεγχος διενεργείται δωρεάν ανεξαρτήτως της ασφαλιστικής ικανότητας. 

Γιατί είναι σημαντική η λήψη της κάρτας Guthrie

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση συγγενών (προϋπαρχόντων δηλαδή από τη γέννηση) νοσημάτων των οποίων η καθυστέρηση στη διάγνωση και αντιμετώπιση δυνατό να έχει ως συνέπεια μόνιμη βλάβη της υγείας ή ακόμα και θάνατο. 

Φαινυλοκετονουρία: Πρόκειται για συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης, ενός σημαντικού αμινοξέως που υπάρχει στις τροφές και φυσικά στο γάλα. Οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ηπατικούς ενζύμου. Συνέπεια της διαταραχής αποτελεί η συσσώρευση σε τοξικές ποσότητες της φαινυλαλανίνης που οδηγεί ανάμεσα σε άλλα σε σοβαρή νοητική υστέρηση. Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας είναι η λήψη καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής αρχικά ειδικού γάλακτος και ακολούθως τροφών με χαμηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης. Το νόσημα εμφανίζεται μέχρι και σε 1:10000 γεννήσεις και αν και είναι κληρονομικό οι γονείς είναι κατά κανόνα ασυμπτωματικοί αποτελώντας υγιείς φορείς του παθολογικού γονιδίου.

Γαλακτοζαιμία: πρόκειται για συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού κατά την οποία ο οργανισμός αδυνατεί να επεξεργαστεί τη λακτόζη, ένα σημαντικό σάκχαρο του γάλακτος. Το νόσημα αποδίδεται σε διαταραχή λειτουργίας ενός από τρία βασικά ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της λακτόζης. Η γαλακτοζαιμία αποτελεί  κληρονομικό νόσημα με συχνότητα εμφάνισης που ποικίλει ανάλογα με τον πληθυσμό από 1:15000 μέχρι και 1:1000000 γεννήσεις. Οι γονείς αποτελούν κατά κανόνα υγιείς φορείς παθολογικών γονιδίων και μέχρι σήμερα είναι γνωστές πανω από 150 σχετιζόμενες μεταλλάξεις. Το νόσημα δυνατό να οδηγήσει ανάμεσα σε άλλα σε θάνατο από σηψαιμία κατά τη νεογνική ηλικία αλλά και νευροψυχιατρικές διαταραχές, νοητική υστέρηση, καταρράκτη. Η θεραπεία έγκειται στην εφ´όρου ζωής αποφυγή κατανάλωσης γαλακτοκομικών και άλλων προϊόντων που περιέχουν λακτόζη. Η σίτιση του βρέφους γίνεται με χρήση ειδικής φόρμουλας γάλακτος από σόγια.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός: νόσημα που αφορά σε υπολειτουργία του θυρεοειδους αδένα που οδηγεί σε χαμηλότερες του φυσιολογικού συγκεντρώσεις θυροξίνης. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στην περίπτωση που διαλάθει της διάγνωσης οδηγεί σε καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης και μη αναστρέψιμη νοητική υστέρηση. Για το λόγο αυτό έχει εξαιρετική σημασία η έγκαιρη έναρξη θεραπείας υποκατάστασης. Η θεραπεία γίνεται με χορήγηση θυροξινης από το στόμα, είναι χαμηλού κόστους και καλά ανεκτή. Τα τελευταία χρόνια όλο και συχνότερα διαγιγνώσκονται ηπιότερες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού γεγονός που έχει οδηγήσει σε αύξηση των διαγνώσεων σε ποσοστό που φτάνει μέχρι και 1:2000 γεννήσεις. Κληρονομική σχέση για το νόσημα έχει διαπιστωθεί, αν και σημαντικό είναι το ποσοστό de novo περιπτώσεων. Καθώς το αποτέλεσμα του προληπτικού ελέγχου δυνατό να είναι ψευδώς φυσιολογικό, σε συγκεκριμένες περιπτώσεις και λόγω της υψηλής αξίας της έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης συστήνεται επαναληπτικός έλεγχος στις ακόλουθες κατηγορίες νεογνών:

α. Προωρότητα (γέννηση πριν τις 38 εβδομάδες κύησης)

β. Χαμηλό βάρος νεογνού για την ηλικία κύησης (I.U.G.R.)

γ. Μητέρα πάσχουσα από διαταραχή θυρεοειδούς

δ. Δίδυμη κύηση (αφορά σε μονοζυγωτικά δίδυμα)

Στις περιπτώσεις αυτές ο προληπτικός έλεγχος θυρεοειδικής λειτουργίας επαναλαμβάνεται μετά τη 14η ημέρα από τη γέννηση με μέτρηση παράλληλα της TSH και Free T4.

Έλλειψη G6PD: πρόκειται για συγγενές νόσημα που αφορά σε ανεπάρκεια του ερυθροκυτταρικού ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD). Στους πάσχοντες η έκθεση σε συγκεκριμένες χημικές/ φαρμακευτικες ουσίες (πχ ναφθαλίνη/ ασπιρίνη) ή  η κατανάλωση ορισμένων τροφίμων όπως κουκιά προκαλούν αιμόλυση δυνητικά επικίνδυνη για τη ζωή. Τα πάσχοντα νεογνά παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη ικτέρου. Το νόσημα είναι συχνό στη χώρα μας και κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Το γεγονός αυτό εξηγεί τη συχνότητα του νοσήματος που είναι 3,2% στα αγόρια και 1,7% στα κορίτσια με τα αγόρια να παρουσιάζουν και κατά κανόνα σοβαρότερη συμπτωματολογία. Στην περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος ή λόγω οικογενειακού ιστορικού υποψίας του νοσήματος συστήνεται επανάληψη του ελέγχου μετά την ηλικία των 6 μηνών.

Όταν το αποτέλεσμα είναι παθολογικό 

Στην περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος το Ι.Υ.Π. επικοινωνεί με την οικογένεια του νεογνού σε εύλογο χρονικό διάστημα από τη λήψη του δείγματος. Η επικοινωνία γίνεται μέσω επιστολής ή ακόμα και τηλεφωνικά ανάλογα με την αξιολόγηση των ευρημάτων. Στην περίπτωση ταχυδρομικής επικοινωνίας, σε συνοδευτική επιστολή αναλύεται ο λόγος της επικοινωνίας πχ παθολογικό εύρημα και δίνονται σαφείς πληροφορίες και οδηγίες για τα επόμενα βήματα. Σε κάθε περίπτωση ενημερώστε τον παιδίατρό σας για το περιεχόμενο.

No news good news 

Στην περίπτωση που τα αποτελέσματα της κάρτας Guthrie είναι φυσιολογικά δεν ακολουθεί επικοινωνία με την οικογένεια. Επομένως η μη λήψη επιστολής το αργότερο εντός διμήνου από τη λήψη σημαίνει φυσιολογικό αποτέλεσμα. Για τους γονείς που το επιθυμούν δίνεται η δυνατότητα επιβεβαίωσης του φυσιολογικού αποτελέσματος με τηλεφωνική επαφή με τη γραμματεία του Ι.Υ.Π.