Το σύνδρομο Down αποτελεί τη συχνότερη χρωμοσωμική διαταραχή που ανιχνεύεται σε ζωντανά βρέφη (κατά μέσο ορό 1 στις 800 γεννήσεις). Παράλληλα πρόκειται για τη συχνότερη αιτία νοητικής αναπηρίας που είναι μικροσκοπικά διαγιγνώσιμη. Οφείλεται στην παρουσία επιπλέον γενετικού υλικού και κατά κανόνα στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 και περιγράφεται ως τρισωμία 21.

Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από έναν αριθμό δυσμορφιών που συνοδεύονται από προβλήματα υγείας. Στα μορφολογικά στοιχεία όπως το χαρακτηριστικό πρόσωπο και το χαμηλό ανάστημα προστίθεται μια σειρά θεμάτων υγείας όπως καρδιαγγειακά νοσήματα, ενδοκρινικές διαταραχές, ογκολογικά προβλήματα, νοσήματα του γαστρεντερικού αλλά και αναπτυξιακές και ψυχιατρικές διαταραχές.

Δεν εμφανίζονται σε όλους τους ασθενείς το σύνολο των χαρακτηριστικών της νόσου. Το σύνδρομο παρουσιάζει σημαντική ποικιλομορφία στην εκδήλωσή του με ορισμένους ασθενείς να παραμένουν εξαρτημένοι από άλλους στη διάρκεια της ζωής τους και άλλους να είναι υγιείς και να ζουν άνετα ως ανεξάρτητοι ενήλικες.

Η πιθανότητα για εμφάνιση συνδρόμου Down φαίνεται να σχετίζεται σημαντικά με την ηλικία της μητέρας κατά τη σύλληψη παρουσιάζοντας σημαντική αύξηση στις ηλικίες άνω των 35 ετών (στις ηλικίες άνω των 45 ετών η πιθανότητα φθάνει στο 1:50).

Η διάγνωση δυνατό να γίνει κατά την εγκυμοσύνη στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου.

Το προσδόκιμο και η ποιότητα ζωής των ασθενών είναι χαμηλότερα του φυσιολογικού αλλά παρουσιάζει σημαντική βελτίωση κατά την τελευταία τριακονταετία.

Γενικά οι ασθενείς με σύνδρομο Down χάρη στην πρόοδο της ιατρικής, την πρόσβαση σε ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα αλλά και κυρίως την υποστήριξη του οικογενειακού και φιλικού τους περιβάλλοντος αξιοποιούν πλέον υψηλό μέρος των δυνατοτήτων τους και εντάσσονται στο κοινωνικό σύνολο.